Si tratta di un lavoro dove hanno svolto un ruolo chiave gli scienziati dell’Università di Trieste Marco Gerdol, come primo autore, ed il prof. Alberto Pallavicini del Dipartimento di Scienze della Vita.

Assieme a loro hanno collaborato l’Università di Padova con la prof.ssa Paola Venier del Dipartimento di Biologia; hanno poi partecipato alla pubblicazione ricercatori dell’Institut de Biologia Evolutiva (CSIC-UPF) dell’Università Pompeu Fabra di Barcellona e del Centre Nacional d’Analisi Genòmica (CNAG-CRG) del Ministero della Scienza spagnolo.

I ricercatori hanno condotto un’indagine identificando 65.000 geni, più del doppio di quelli umani, di questo “superorganismo marino”. Un’alta percentuale di “geni spendibili”, che non si trova in tutti gli individui, è legata alla sopravvivenza, il che spiegherebbe la loro capacità di adattamento. Oltre a un interesse commerciale, questa specie ha molecole con attività antibatteriche e antivirali.

E’ stato, quindi, sequenziato l’intero genoma delle cozze mediterranee (Mytilus galloprovincialis): oltre a rivelare che la specie contiene 65.000 geni, ha portato alla luce alcune chiavi per comprendere l’enorme capacità di adattarsi e la resistenza allo stress di questo “superorganismo marino”.

Il lavoro, pubblicato sulla rivista Genome Biology e ripreso dalla rivista Science, ha rivelato un’architettura genomica del tutto insolita per un animale. Questo sistema si basa su geni condivisi da tutti gli individui della specie e circa il 20% dei “geni spendibili”, che non sono condivisi da tutti, sono legati alle funzioni di sopravvivenza. Questa conoscenza potrebbe essere applicata, ad esempio, nella progettazione di nuovi trattamenti per le malattie.

Le cozze sono state costantemente esposte a una vasta gamma di microrganismi potenzialmente patogeni e altri contaminanti mentre filtravano: esse hanno dimostrato un’alta resistenza, a differenza di altri bivalvi. Contengono anche un gran numero di peptidi antimicrobici, molecole con attività antibatterica, che proteggono anche contro virus di diverse specie, tra cui alcuni propri degli esseri umani.

Il genoma di riferimento delle cozze Mytilus galloprovincialis è di 1,28 gigabyte (per l’uomo è 3,3 gigabyte). Inoltre, hanno sequenziato il genoma di altri 14 individui provenienti da due popolazioni indipendenti della Galizia e dell’Italia. Si è così scoperto che il genoma delle cozze è un pangenoma, composto da un insieme centrale di 45.000 geni più circa 15.000 “geni spendibili”. Questi sono soggetti a variazioni nella presenza o assenza di geni, il che significa che potrebbero mancare completamente in alcuni individui.

Viene anche osservato che questo tipo di architettura genomica è un nuovo fenomeno negli animali. Che un animale abbia il 20% di diverso dal suo genoma rispetto a un altro della sua specie risultava davvero impensabile. All’inizio si è pensato ad un errore, ma alla fine i ricercatori sono stati in grado di verificare che la veridicità della scoperta.

Un pangenoma contiene una serie di geni centrali presenti in tutti gli individui della stessa specie, fondamentali per la sopravvivenza, e altri geni sacrificabili che si trovano solo in un sottoinsieme di individui e generalmente hanno funzioni accessorie. Inoltre i geni spendibili spesso appartengono a famiglie di geni “giovani” che si sono specializzati in funzioni di sopravvivenza e che potrebbero essere la chiave per spiegare la capacità di recupero e proliferazione delle cozze.

Questa resistenza alle condizioni ambientali avverse, che conferisce alla cozza il nome di specie invasiva, potrebbe essere spiegata dalle caratteristiche che sono state scoperte nel genoma. L’architettura pangenomica del genoma delle cozze può fornire un vantaggio selettivo per la sua popolazione.

Questa ricerca è la prima descrizione di un pangenoma in un animale (metazoo) così come l’esistenza di un enorme fenomeno di assenza e presenza di geni: la scoperta dai ricercatori è qualcosa che era stato rilevato solo in microrganismi e occasionalmente in piante, microalghe e funghi.

Nei batteri, i geni spendibili offrono vantaggi evolutivi che migliorano la capacità di migrare verso nuove nicchie ecologiche e forniscono un contributo significativo alla variazione fenotipica delle piante. Si ritiene che le funzioni associate ai 15.000 geni spendibili delle cozze siano anche una risorsa inestimabile per questa specie per far fronte ai fattori di stress ambientali.

Il sequenziamento del genoma delle cozze ha anche permesso agli scienziati di approfondire l’elevata variabilità delle sequenze delle molecole antimicrobiche che contengono. A livello pratico questa scoperta permetterà agli scienziati di capire come funzionano queste molecole e la loro diversità. I ricercatori hanno scoperto che le cozze hanno proprietà antibatteriche e antivirali sia contro i virus animali che virus umani e hanno capacità di rigenerazione delle ferite: tutto ciò apre nuove strade per l’applicazione della scoperta in medicina e medicina veterinaria.

Le cozze rappresentano la più alta produzione di acquacoltura in Spagna (quasi interamente in Galizia e seconda al mondo dopo la Cina) e la più importante in Europa, raggiungendo regolarmente 250.000 tonnellate all’anno. Si tratta di una coltura in zattere galleggianti la cui disposizione e numero sono controllati dalle autorità regionali.

Link alla ricerca: https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-020-02180-3

Titolo: Massive gene presence-absence variation shapes an open pan-genome in the Mediterranean mussel – «Genome Biology» 2020

Autori: Marco Gerdol, Rebeca Moreira, Fernando Cruz, Jessica Gómez-Garrido, Anna Vlasova, Umberto Rosani, Paola Venier, Miguel A. Naranjo-Ortiz, Maria Murgarella, Samuele Greco, Pablo Balseiro, André Corvelo, Leonor Frias, Marta Gut, Toni Gabaldón, Alberto Pallavicini, Carlos Canchaya, Beatriz Novoa, Tyler S. Alioto, David Posada & Antonio Figueras

Contatti: Marco Gerdol
tel. 040558.8676
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